El viernes 28 de febrero el mundo conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) con el objetivo de concientizar sobre estas patologías y promover políticas de salud que garanticen el acceso a tratamientos adecuados, para llegar al público en general con la información de las enfermedades raras y cuál es el impacto en la vida de los pacientes.
Las EPOF afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina, impactando a muchas familias (1 cada 4). Son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes, y algunas pueden llegar a ser mortales.
Existen más de 10.000 enfermedades poco frecuentes en el mundo, con aproximadamente 300 nuevas descripciones cada año. Las EPOF, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general. En Argentina, se considera una enfermedad poco frecuente aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, debido a la gran cantidad de EPOF identificadas, se estima que en conjunto afectan a un número significativo de personas en el país.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
El gran desafío: obtener un diagnóstico
Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años, y muchas veces las personas deben pasar por varios especialistas antes de obtenerlo. De hecho, más del 40% de los pacientes reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.
Un compromiso con la salud Las Enfermedades Poco Frecuentes siguen siendo un desafío en términos de diagnóstico y tratamiento. La clave está en la información, la concientización y el acceso a un diagnóstico temprano. Este 28 de febrero, invitamos a la comunidad a que se sume para ayudar a visibilizar las Enfermedades Poco Frecuentes.
Retos y avances
• Diagnóstico tardío
• Falta de tratamientos específicos
• Acceso limitado a recursos.
• Investigación y desarrollo
• Concienciación y educación
A pesar de los desafíos, el compromiso continuo de la comunidad global en investigación, concienciación y colaboración ofrece esperanza para mejorar la vida de millones de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes en todo el mundo.
Desde ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) y en todo el país se impulsan actividades, una de ellas es la Jornada de las EPOF el 28 de febrero a las 10 en el edificio Cero + Infinito de la UBA (Acceso Pabellón 1), en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Mientras que en todo el país se realizarán charlas, como en Resistencia, Chaco con la participación del Dr. Mauricio Tomei habrá una charla con proyección de película acerca de información de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.
Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR)
En este 2025 se busca generar conciencia sobre la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. El término “polineuropatía” indica que compromete múltiples nervios, mientras que “Amiloidótica” hace referencia al daño ocasionado por el depósito de fibras proteicas llamadas amiloides, las cuales afectan la estructura y función de los tejidos involucrados.
Dificultades en el diagnóstico
Uno de los principales desafíos en la detección de esta patología es que sus síntomas son inespecíficos y pueden parecerse a los de otras enfermedades más frecuentes. Entre los síntomas habituales se encuentran mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipación, y principalmente lo síntomas compatibles con la neuropatía sensitivo-motora; dificultades para caminar y hormigueo en las piernas. La manifestación clínica de la enfermedad puede iniciarse alrededor de los 30 años o, en algunos casos, después de los 60. Sin embargo, la proteína defectuosa comienza a afectar el organismo paulatinamente, con síntomas que pueden presentarse hasta 10 años antes de una expresión más evidente de la enfermedad. Este curso progresivo y la falta de información sobre la hATTR provocan que los pacientes consulten hasta cinco especialistas antes de recibir un diagnóstico preciso, lo que retrasa el tratamiento y agrava la enfermedad, deteriorando la calidad de vida del paciente.
Señales de alerta
El cuerpo puede manifestar diversas señales (síntomas) que sugieren la presencia de hATTR. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más de los siguientes síntomas:
• Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil en el hombre, mareos ocasionados por la hipotensión ortostática).
• Trastornos gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea).
• Pérdida de peso no intencional.
• Afecciones cardíacas (pseudo-hipertrofia cardiaca, arritmias y bloqueos cardiacos que pueden requerir el uso de marcapasos).
• Síndrome del túnel carpiano bilateral.
• Insuficiencia renal
• Alteraciones oculares: Opacidades vítreas (manchitas negras en el campo visual), y glaucoma
El médico neurólogo Mauricio Tomei MP: 6755, quien ejerce la medicina en Charata, Chaco indicó: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles. Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los porqué de la medicación”, explica el profesional que tiene un desafío muy grande en Chaco, de brindar información acerca de esta EPOF.
Chaco cuenta con una zona endémica, con lo cual hay más pacientes que el promedio estadístico, por ello es tan importante concientizar acerca de la enfermedad y los cuidados básicos.
Es para destacar que el neurólogo Tomei trabaja muy enfocado en amiloidosis considerando la importancia de una mirada integral. “La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”, explica. Así que, por lo pronto, es muy importante avanzar en el monitoreo oportuno periódico y promover hábitos saludables menciona el especialista.
