Cada 10 de junio, con el objetivo de darle visibilidad, se conmemora el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Esta es una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva que afecta el sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo.
El nombre “polineuropatía” sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, mientras que “Amiloidótica” se refiere al daño asociado con el depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
La fecha se eligió en memoria de uno de los primeros doctores investigadores de esta enfermedad. La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita en Portugal por el Dr. Corino Andrade en 1952. También es conocida como Enfermedad de Andrade, en honor a su descubridor, quien nació el 10 de junio.
Quién y cómo se descubrió
El doctor Andrade publicó el primer artículo basado en estudios con pacientes durante un periodo de 12 años, recopilando información que detalla los síntomas que hoy conocemos. Además, describió cómo las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) y poco conocida. Las EPOF afectan a un número reducido de personas en una población determinada y varían según el país o la región. El mayor desafío es lograr un diagnóstico certero, que puede tardar entre 5 y 10 años, requiriendo hasta ocho visitas a diferentes especialistas. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado. Su función principal es transportar la hormona tiroidea (T4) y la vitamina A. Sin embargo, cuando ocurren mutaciones genéticas, la estructura de esta proteína se altera. Estas mutaciones causan que la TTR se pliegue de manera anómala, formando fibrillas amiloides insolubles. Estas fibrillas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a diversas complicaciones y enfermedades, como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.
Diagnóstico
El principal obstáculo para diagnosticar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es que sus síntomas son inespecíficos. Algunos de los más frecuentes incluyen mareos, diarrea, estreñimiento, dificultades para caminar y hormigueo en las piernas. La afección clínica suele aparecer alrededor de los 30 años o incluso después de los 60 en algunos fenotipos. La proteína defectuosa afecta el cuerpo lentamente, por lo que los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la hATTR. El depósito de amiloide se genera lentamente, por lo que los primeros síntomas no aparecen hasta la adultez.
Dentro de la Amiloidosis Hereditaria por TTR destaca la presentación neurológica conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. El nombre “polineuropatía” sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, y “Amiloidótica” indica el daño asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
La sintomatología heterogénea y la poca difusión de información sobre esta enfermedad hacen que los pacientes pasen por hasta cinco especialistas antes de ser diagnosticados correctamente, lo que resulta en mucho tiempo sin los cuidados adecuados y un mayor desarrollo del padecimiento, profundizando los síntomas y deteriorando la calidad de vida.
